ANOMALIAS HUMANAS: SÍNDROME DE DOWN


Apresentam um autossomo extra, pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos senão, respectivamente, 45A+XY e 45A+XY.

Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras características, deficiência mental, tendência à leucemia, e mãos curtas e largas.

Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também conhecida como trissomia do cromossomo 21, isto é, em vez de 3 cromossomos, o par 21 de cromossomos ou tossômicos apresenta três cromossomos.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Fonte: Biologia em Foco.

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